Présentation

"De manière générale, le terme handicap désigne l'incapacité d'une personne à vivre et à agir dans son environnement en raison de déficiences physiques, mentales, ou sensorielles. Il se traduit la plupart du temps par des difficultés de déplacement, d'expression ou de compréhension chez la personne atteinte"

Selon ma définition personnelle, le handicap, c'est surtout un défi que vous lance la vie.

Je m'appelle Lisa TOPIN, j'habite à Salon de Provence et je suis mère de 2 enfants.

James né le 30 novembre 2011 et Eliot, né le 10 décembre 2014.

Alors que James est né et grandit de façon normale, Eliot a accumulé les problèmes de santé dès la naissance.

Eliot est un enfant très handicapé, doté d'une défaillance génétique de naissance, dite "de Novo", défaillance qui s'est formée à sa création, et non par transmission génétique. Le gène responsable de ses problèmes, est le gène KCNT1.

Suite à un EEG (Electro encéphalogramme) non conforme réalisé à l'âge de 3 mois et demi, nous avons été orientés vers l'hôpital La Timone et plus précisément, en neuro-pédiatrie. Dès que nous avons eu notre première discussion avec le Dr MILH, le neuro-pédiatre, nous avons su que ça s'annonçait mal...

Eliot est extrêmement faible sur le plan psychomoteur et sur le plan mental et sensoriel. C'est aussi un enfant sujet à une épilepsie sévère et résistante aux traitements.

Une recherche génétique à été lancé, et quelques mois plus tard, le verdict est tombé.

Lorsqu'on vous annonce une nouvelle pareille, autant dire que s'est extrêmement difficile à encaisser. Toutes sortes de questions se posent et s'imposent à vous, et tout un labyrinthe d'expérimentations, de théories, de recherches médicales et personnelles vous sont suggérées.

Ce blog à pour but d'échanger et d'informer autour d'une maladie génétique rare extrêmement handicapante et contraignante et d'apporter également aide et soutien dans la mesure de mes capacités et d'après les informations que j'ai pu acquérir de part mon expérience personnelle.